Focomelia | |
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Uomo affetto da focomelia, causata da talidomide, ad entrambe le braccia | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0260 |
Specialità | teratogenesi |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 755.2 e 755.4 |
ICD-10 | Q73.1 |
La focomelia (dal greco φώκη, fōkē, «foca», e μέλος, mélos, «membro», cioè «arto da foca») è una grave malformazione per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.
La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla. È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali.