Focomelia

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Focomelia
Uomo affetto da focomelia, causata da talidomide, ad entrambe le braccia
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0260
Specialità	teratogenesi
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	755.2 e 755.4
ICD-10	Q73.1
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La focomelia (dal greco φώκη, fōkē, «foca», e μέλος, mélos, «membro», cioè «arto da foca») è una grave malformazione per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.

La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla. È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali.