Anemia de Fanconi

La anemia de Falconi tiene un patrón de herencia autosómico recesivo
Especialidad	hematología
Sinónimos
Pancitopenia congénita, anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas, variante de Estren-Dameshek, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi, anemia aplásica constitucional.
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La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.^[1]​^[2]​ Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénitos, generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad.^[3]​ Fue descrita por el pediatra suizo Guido Fanconi en el año 1927.^[4]​

1. ↑ Fanconi's Anemia Author: Dr. Ethel Moustacchi. Creation date: September 2002. Update: October 2003
2. ↑ Bhandari, Jenish; Thada, Pawan K.; Puckett, Yana (2021). Fanconi Anemia (en inglés). StatPearls Publishing. Consultado el 19 de septiembre de 2021. 
3. ↑ D'Andrea AD; D'andrea, Alan D. (mayo de 2010). «Susceptibility pathways in Fanconi's anemia and breast cancer». N. Engl. J. Med. 362 (20): 1909-19. PMID 20484397. doi:10.1056/NEJMra0809889. 
4. ↑ Commentary on and reprint of Fanconi G, Familiäre infantile perniziosaartige Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution) [Familial infantile pernicious-like anemia (pernicious blood picture and constitution)], in Jahrbuch für Kinderheilkunde (1927) 117:257–280. Elsevier. 2000. pp. 127-166. ISBN 978-0-12-448510-5. Consultado el 1 de junio de 2024.