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Mineralokortikoidrezeptor
| Mineralokortikoidrezeptor | ||
|---|---|---|
| ||
| Schematische Darstellung des strukturellen Aufbaus nukleärer Rezeptoren. | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 984 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Heterooligomer (unlegiert) | |
| Isoformen | 1, 2, 3, Delta | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | NR3C2 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere[1] | |
Der Mineralokortikoidrezeptor (Aldosteron-Rezeptor, MR, NR3C2) ist ein nukleärer Rezeptor, der durch die Bindung der Steroidhormone Aldosteron oder Cortisol aktiviert wird und dann als Transkriptionsfaktor wirkt. Er ist in Niere und Dickdarm an der Regulation des Wasser-Elektrolyt-Haushalts beteiligt. Darüber hinaus hat er zahlreiche weitere Funktionen in verschiedenen anderen Geweben. Mutationen im NR3C2-Gen können eine Änderung in der Aktivität des Transkriptionsfaktors zur Folge haben; Loss-of-function-Mutationen sind dann die Ursache für Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 und Gain-of-function-Mutationen führen zu angeborenem Bluthochdruck.[2]
- ↑ PROSITE documentation PDOC00031. Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), abgerufen am 20. September 2011 (englisch).
- ↑ UniProt P08235
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NR3C2 CY Mineralocorticoid receptor English Receptor de mineralcorticoides Spanish Récepteur des minéralocorticoïdes French 鉱質コルチコイド受容体 Japanese Reseptor mineralokortikoid Malay Receptor mineralocorticoide Portuguese Mineralokortikoidni receptor SH Mineralokortikoidni receptor Serbian Mineralokortikoidreceptor Swedish
