Mikrocephali Klassifikation | |
---|---|
Information | |
Navn | Mikrocephali |
Medicinsk fagområde | medicinsk genetik |
Genetisk association | ASPM, APOE, DIAPH1, STIL, CDK5RAP2, CENPJ, KNL1 |
SKS | DQ02 |
ICD-10 | Q02 |
ICD-9 | 742.1 |
OMIM | 251200 |
DiseasesDB | 22629 |
MedlinePlus | 003272 |
ICD-9-CM | 742.1 |
MeSH | D008831 |
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Mikrocephali (synonymer: mikrocefali, mikroencephali. engelsk: microencephaly) er en sjælden neurologisk udviklingsdefekt, hvor hovedet, specielt kraniehvælvingen, er mindre end normalt. Da kraniets størrelse afhænger af hjernens udvikling, er den underliggende grund langt oftest en abnormal lille hjerne (mikroencephali).[1][2][3] Af denne grund benyttes mikrocephali og mikroencephali oftest som synonymer.[3] Den underudviklede hjerne vil oftest have bibeholdt en ufuldstændig og mangelfuld form, på grund af forstyrrelser i den neurale migration og differention. Der kan forekomme forstyrrelser i dannelsen af gyrus[2][4] og dannelsen af det klassiske seks laget neocortex.[4] Hjernestørrelsen kan være så lav som 25 % af normalen. Oftest vil især frontallappens vækst være kraftigt reduceret og cerebellum (lillehjernen) vil virke relativt stor i sammenligning med resten af hjernen.[2]
Mikroencefali kan være medfødt eller det kan udvikle sig i de første par år af barnets liv. Såfremt kraniets størrelse er reduceret ved fødslen er der tale om primær mikrocephali, modsat sekundær mikrocephali som først manifesteres efter fødslen.[2]
Størrelsen af hovedet skal være mere end to standardafvigelser () under den gennemsnitlige hovedstørrelse for personens alder og køn.[kilde mangler]
Grunden til mikrocephali kan være genetisk betinget eller skyldes infektioner og påvirkninger fra medikamenter under graviditeten.[1][2] I over halvdelen af tilfældene er mikrocephali forbundet med mental retardering.[1] I almindelighed er den forventede levealder for personer med mikroencefali nedsat, og prognosen for at opnå normal hjernefunktion er dårlig. Prognosen varierer afhængigt af tilstedeværelsen af andre forbundne abnormiteter.