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Klinefelter-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q98.0 | Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom,[1] mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus. Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (mos 47,XXY / 46,XY).[2] Die Besonderheit wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten im Jahr 1942 von den US-Amerikanern Harry F. Klinefelter, Fuller Albright und Edward Conrad Reifenstein (1908–1975)[3][4] beschrieben.[5][6] Der zugrundeliegende Karyotyp wurde 1959 erstmals von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.[7]
- ↑ The Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome. ( des vom 27. August 2017 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: biomedsearch.com, abgerufen am 26. August 2017.
- ↑ Nomenklatur für den menschlichen Chromosomensatz ( vom 12. Mai 2018 im Internet Archive). Auf: zytogenetikforum.at.
- ↑ Dr. E. C. Reifenstein Jr., Nachruf in der New York Times, 24. Juli 1975; abgerufen am 11. August 2021.
- ↑ Anne P. Forbes, Frederic C. Bartter: Eward C. Reifenstein, Jr. In: Proceedings of the 1975 Laurentian Hormone Conference. Band 32. In: Hormone Research. 1976, S. xiii–xvii, doi:10.1016/b978-0-12-571132-6.50006-3.
- ↑ Harry F. Klinefelter Jr., Edward C. Reifenstein Jr., Fuller Albright Jr.: Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2, Nr. 11, 1942, S. 615–624. doi:10.1210/jcem-2-11-615
- ↑ Harry F. Klinefelter Jr.: Klinefelter syndrome: historical background and development. In: Southern Medical Journal. Band 79, Nr. 9, 1986, S. 1089–1093, doi:10.1097/00007611-198609000-00012.
- ↑ P. A. Jacobs, J. A. Strong: A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. In: Nature. Band 183, Nr. 4657, Januar 1959, S. 302–303. PMID 13632697.
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