Indel

En bioloxía molecular indel é un tipo de mutación. A palabra é unha contracción de inserción e deleción, xa que implica a inserción de nucleótidos e/ou a súa eliminación (deleción). A definición exacta do termo é diferente en distintos campos:

• En estudos evolutivos moleculares, indel significa unha inserción ou deleción,^[1][2] é dicir, é unha clase de mutación na que están implicadas insercións, delecións ou unha combinación de ambas as dúas,^[3][4][5] incluíndo tamén os eventos de deleción ou inserción que tiveron lugar con moitos anos de separación.^[6]
• Nos estudos de mutacións xerminais e somáticas, indel describe un tipo especial de mutación que dá lugar a unha inserción e deleción colocalizadas (xuntas ou próximas) que teñen como resultado unha ganancia ou perda neta de nucleótidos. Neste campo, microindel defínese como un indel que orixina unha ganancia ou perda neta de 1 a 50 nucleótidos.^[7]

O termo indel nos últimos anos foi adoptado polos científicos que estudan o xenoma para usalo no senso descrito antes. Isto foi un cambio con respecto ao seu uso orixinal, que xurdiu en sistemática (estudo da clasificación e parentesco entre os grupos de seres vivos). En sistemática, os investigadores que estudaban o xenoma podían encontrar diferenzas entre secuencias do ADN, por exemplo entre dúas especies, pero éralles imposible deducir a partir delas se unha especie perdeu a secuencia ou outra a gañou. Por exemplo, a especie A ten unha secuencia de 4 guaninas (G) nun locus e a especie B ten 5 G nese mesmo locus. Se descoñecemos o modo de selección, non se pode dicir se a especie A perdeu unha G (un "episodio de deleción") ou a especie B gañou unha G (un "episodio de inserción"). Este tipo de cambios denomínase "indel".

En estudos bioinformáticos pode poñerse en evidencia a presenza de indeis cando se efectúa unha comparación por medio dun programa de aliñamento de secuencias. O termo indel foi inventado polo matemático Joseph Kruskal e foi introducido porque a noción de inserción ou deleción é relativa segundo cal sexa a secuencia que se utilice como referencia nas comparacións: a unha inserción nunha secuencia correspóndelle unha deleción na secuencia coa que é comparada. Deste modo, o indel permite designar globalmente a variación biolóxica sen prexulgar de que secuencia é a referencia.^[8] Estímase que o xenoma humano contén uns 500.000 sitios polimórficos correspondentes a indeis.^[9].

1. ↑ Kondrashov AS, Rogozin IB (2004). "Context of deletions and insertions in human coding sequences". Hum. Mutat. 23 (2): 177–85. PMID 14722921. doi:10.1002/humu.10312. 
2. ↑ Ogurtsov AY, Sunyaev S, Kondrashov AS (2004). "Indel-based evolutionary distance and mouse-human divergence". Genome Res. 14 (8): 1610–6. PMC 509270. PMID 15289479. doi:10.1101/gr.2450504. 
3. ↑ William M. Gelbart; Lewontin, Richard C.; Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H. (2002). Modern genetic analysis: integrating genes and genomes. New York: W.H. Freeman and CO. pp. 736. ISBN 0-7167-4382-5. 
4. ↑ Gregory TR (2004). "Insertion-deletion biases and the evolution of genome size". Gene 324: 15–34. PMID 14693368. doi:10.1016/j.gene.2003.09.030. 
5. ↑ Halangoda A, Still JG, Hill KA, Sommer SS (2001). "Spontaneous microdeletions and microinsertions in a transgenic mouse mutation detection system: analysis of age, tissue, and sequence specificity". Environ. Mol. Mutagen. 37 (4): 311–23. PMID 11424181. doi:10.1002/em.1038. 
6. ↑ Sachin apurwa, Wilson MD, Rubio JM, Post RJ (2004). "A molecular marker for the identification of Simulium squamosum (Diptera: Simuliidae)". Ann Trop Med Parasitol 98 (2): 197–208. PMID 15035730. doi:10.1179/000349804225003118. 
7. ↑ Gonzalez KD; Hill KA; Li K; et al. (2007). "Somatic microindels: analysis in mouse soma and comparison with the human germline". Hum. Mutat. 28 (1): 69–80. PMID 16977595. doi:10.1002/humu.20416. 
8. ↑ Sankoff, D.; Kruskal, J.B. (1983). Time warps, string edits, and macromolecules: The theory and practice of sequence comparaison. (en inglés). Addison-Wesley. ISBN 0201078090. 
9. ↑ Mills, R.E.; Luttig, C.T.; Larkins, C.E.; Beauchamps, A.; Tsui, C.; Pittard, W.S.; Devine, S.E. (2006). "An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome". Genome research (en inglés) 16: 1182–1190. PMID 16902084. doi:10.1101/gr.4565806.