Albinismu

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Albinismo
Nuevu albín d'etnia africana
Clasificación y recursos esternos
CIE-10	E70.3
CIE-9	270.2
OMIM	203100
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
eMedicine	derm/12
MeSH	D000417
Especialidá	endocrinología (es)
Avisu médicu
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L'albinismu ye un trestornu xenéticu heteroxéneu, causáu por mutaciones en distintos xenes, que produz un amenorgamientu o ausencia total del pigmentu melánico de güeyos, piel y pelo.^[1] Dar nos seres humanos y n'otros animales. Tamién puede asoceder nos vexetales, onde falten otros compuestos como los carotenos. Ye hereditariu; apaez cola combinación de los dos padres portadores del xen recesivo.

Nos individuos non-albinos, los melanocitos tresformen el aminoácidu tirosina na sustancia conocida como melanina. La melanina distribuyir por tol cuerpu dando color y proteición a la piel, el pelo y l'iris del güeyu. Cuando'l cuerpu ye incapaz de producir esta sustancia o de distribuyila produzse la hipopigmentación, conocida como albinismu. La melanina sintetizar tres una serie de reaiciones enzimáticas (ruta metabólica) poles cualos produzse'l tresformamientu del mentáu aminoácidu en melanina per aición de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica atayada yá que la so enzima tirosinasa nun presenta actividá dalguna o bien poca (tan poco que ye insuficiente), de cuenta que nun se produz el tresformamientu y estos individuos nun van presentar pigmentación.

Esisten distintos tipos d'albinismu y dalgunos pueden ser rubios o tan solo presentar güeyos claros pero nun tener pelo rubiu. Por eso ye incorreutu concluyir qu'una persona albina tenga toles carauterístiques nuna sola. Anguaño, ta bien estendida esta condición xenética nel mundu. Una de cada 17,000 persones presenta dalgún tipu d'albinismu.

1. ↑ Kamaraj B, Purohit R (2014). «Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review». Biomed Res Int 2014:  p. 905472. doi:10.1155/2014/905472. PMID 25093188. PMC 4100393. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4100393/.